Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная недостаточность) – это врожденное нарушение обмена меди, которое приводит к отложению этого металла в тканях. Основные симптомы связаны с поражением нервной системы и внутренних органов. Чаще всего выявляется у детей школьного возраста и гораздо реже в старшем возрасте. Передается по наследству (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Причины
У болезни имеется четкая генетическая зависимость. Патологический ген располагается в длинном плече 13-й хромосомы. Его активация чаще встречается при близкородственных браках, например у амишей или народностей Африки. Чаще болею мужчины, получая от матери дефектную хромосому. Только четверть детей, рожденных от родителей — носителей гена (обязательно у обоих), заболевает, половина являются носителями и оставшиеся 25% потомства — здоровы.
Развитие
Медь необходима в организме человека. Она выступает катализатором и ферментом множества реакций, особенно в дыхательной цепи и метаболизме. Металл всасывается в ЖКТ. Часть молекул связывается с белком, а другая идет в комплекс Гольджи. Проходя через печень, медь соединяется с церулоплазмином, а затем ее излишки выводятся из организма в желчью.
Если меди становиться больше, чем связывающих ее белков, она начинает окисляться. Что приводит к поражению печени, фиброзу и циррозу. Свободный металл циркулирует по организму и оседает в почках, глазах и головном мозге, отравляя их.
Симптомы
Заболевание, начавшееся в молодом возрасте, прогрессирует со временем. Симптомы расстройства нервной системы становятся более выраженными, оказывает печень и почки. Появляются коричневые кольца Кайзера-Флейшера на периферии радужки. Иногда у пациентов имеется желто-коричневая пигментация кожи лица или конечностей. Часто наблюдаются кровотечения из десен, носа, экхимозы и кровоподтеки посинение носогубного треугольника. Имеется застой крови в капиллярах и венах, боли в суставах, потливость, остеопороз, повышенная ломкость костей.
Различают пять форм болезни Вильсона:
- Брюшная. Печень поражается настолько быстро, что человек погибает раньше, чем разовьются симптомы со стороны ЦНС. Продолжается до 5 лет.
- Ригидно-аритмогиперкинетическая. Имеет быстрое течение, проявляется в раннем детстве. Симптомы: ригидность мышц, контрактуры, медленные движения, хорееподобные тики и насильственные движения. Характерны судорожный смех и плач, расстройства настроения, снижение интеллекта. Длительность 2-3 года, с летальным исходом.
- Дрожательно-ригидная. Встречается часто, развивается медленно. Сопровождается повышением температуры до 37,5оС. Основной симптом – ритмичное дрожание на фоне ригидности. Усиливается при стрессе и напряжении мышц. Средняя длительность болезни 6 лет.
- Дрожательная. Начинается около 30 лет, может длиться до 15 лет и более. Преобладает дрожание, ригидность и контрактуры могут появиться только в терминальной стадии заболевания. Мимика отсутствует, движения медленные. Могут быть судорожные припадки.
- Экстрапирамидно-корковая. Наблюдаются парезы и параличи, эпилептические припадки, тяжелое слабоумие. Длиться до 8 лет, заканчивается смертью пациента.
Диагностика
Диагностикой и лечением болезни Вильсона занимается терапевт, ревматолог, иммунолог, иногда психиатр или невропатолог. Основное значение имеют клинические проявления. Для постановки диагноза нужно:
- Наличие колец Кайзера-Флейшера.
- Повышенное содержание меди в сыворотке крови.
- Снижение концентрации церулоплазмина.
- Повышенное выведение меди с мочой.
Лечение
В лечении используется диетотерапия – необходимо ограничить потребление меди до 1 мг в сутки (исключить шоколад, орехи, сухофрукты, ракообразных, печень и цельную пшеницу). Для медикаментозной терапии используются:
- Пеницилламин
- Унитиол
- Витамин В6
Действие лекарств направлено на повышение выведения меди из организма.
Прогноз и профилактика заболевания
При своевременной диагностике гепатоцеребральной недостаточности и правильной медь снижающей терапии возможна нормализация состояния пациента и оптимизация обмена меди в организме.
