Анализы на генетику

Кроме моногенных наследственных патологий, обусловленных мутациями, значительное количество недугов являются мультифакторными или сложно наследуемыми. Достижения современной медицины позволяют использовать более 150 генетических тестов для выявления предрасположенности к различным заболеваниям. Основной целью диагностики является изучение генетических составляющих в этиологии и патогенезе тяжелых недугов. Исследование позволяет принять превентивные меры профилактики, с целью предотвращения необратимых последствий.

Цели и задачи тестирования

Каждый человек является носителем мутаций, которые увеличивают риски рождения больного ребенка или возникновения грозных заболеваний в зрелом возрасте. Особую прогностическую ценность анализы на генетику имеют при планировании беременности после 35 лет и установлении причин нарушений развития у детей. К тяжелым, трудно поддающимся коррекции заболеваниям относятся:

муковисцидоз;
ИБС;
атеросклероз сосудов;
бронхиальная астма;
сахарный диабет;
рак молочной железы и шейки матки;
спинальная миотрофия;
синдром Дауна;
злокачественная гипертензия;
остеопороз.

Анализы на генетику пользуются популярностью у пар, вступающих в брак, а также у семей, которые на протяжении многих поколений страдают наследственными заболеваниями. Тестирование позволяет выявить тенденции в развитии патологий и пути их ранней профилактики. Интересны генетические исследования для людей с лишним весом или недостаточной массой тела, а также для людей, занимающихся спортом.

Основные методы выявления генетических отклонений

В комплексном обследовании репродуктивной системы большое значение имеет определение кариотипа – числовых и структурных изменений набора хромосом характерного для данного биологического вида. Для этого проводится молекулярное исследование – кариотипирование. Диагностическое мероприятие показано перед проведением процедуры ЭКО, при задержке полового развития, первичной и вторичной аменорее, невынашивании плода, бесплодии, олигозооспермии.

Молекулярно-генетические методы изучения биологического материала позволяют выявить особенности в структуре ДНК и ряд наследственных заболеваний до начала клинических проявлений: нейросенсорную тугоухость, фенилкетонурию, синдром Жельбера, миодистрофии и др.