Анализы на генетику

Анализы на генетику

Кроме моногенных наследственных патологий, обусловленных мутациями, значительное количество недугов являются мультифакторными или сложно наследуемыми. Достижения современной медицины позволяют использовать более 150 генетических тестов для выявления предрасположенности к различным заболеваниям. Основной целью диагностики является изучение генетических составляющих в этиологии и патогенезе тяжелых недугов. Исследование позволяет принять превентивные меры профилактики, с целью предотвращения необратимых последствий.

Цели и задачи тестирования

Каждый человек является носителем мутаций, которые увеличивают риски рождения больного ребенка или возникновения грозных заболеваний в зрелом возрасте. Особую прогностическую ценность анализы на генетику имеют при планировании беременности после 35 лет и установлении причин нарушений развития у детей. К тяжелым, трудно поддающимся коррекции заболеваниям относятся:

• муковисцидоз;
• ИБС;
• атеросклероз сосудов;
• бронхиальная астма;
• сахарный диабет;
• рак молочной железы и шейки матки;
• спинальная миотрофия;
• синдром Дауна;
• злокачественная гипертензия;
• остеопороз.

Анализы на генетику пользуются популярностью у пар, вступающих в брак, а также у семей, которые на протяжении многих поколений страдают наследственными заболеваниями. Тестирование позволяет выявить тенденции в развитии патологий и пути их ранней профилактики. Интересны генетические исследования для людей с лишним весом или недостаточной массой тела, а также для людей, занимающихся спортом.

Основные методы выявления генетических отклонений

В комплексном обследовании репродуктивной системы большое значение имеет определение кариотипа – числовых и структурных изменений набора хромосом характерного для данного биологического вида. Для этого проводится молекулярное исследование – кариотипирование. Диагностическое мероприятие показано перед проведением процедуры ЭКО, при задержке полового развития, первичной и вторичной аменорее, невынашивании плода, бесплодии, олигозооспермии.

Молекулярно-генетические методы изучения биологического материала позволяют выявить особенности в структуре ДНК и ряд наследственных заболеваний до начала клинических проявлений: нейросенсорную тугоухость, фенилкетонурию, синдром Жельбера, миодистрофии и др.