Синдром Морфана

Синдром Морфана – это генетическое заболевание, вызывающая системную недостаточность соединительной ткани. Проявляется в патологиях сердечно-сосудистой, скелетной и зрительной систем. Встречаемость – 1 случай на 20 тысяч человек. Имеет стертую и выраженную формы, а также легкую, среднюю и тяжелую степень тяжести в зависимости от яркости проявлений болезни и количества затронутых систем.

Симптомы

1. У пациентов высокий рост, но неправильные пропорции тела – туловище короткое, а конечности тонкие и длинные.
2. Телосложение худое, мышцы развиты слабо.
3. Большая амплитуда движений в суставах.
4. Деформация позвоночника, ребер, грудины, плоскостопие.
5. Дефекты сердечных клапанов и перегородок, расширение стенок аорты.
6. Часто наблюдаются аритмии (желудочковая тахикардия, фибрилляция предсердий), сочетающиеся с инфекционным эндокардитом.
7. Близорукость, подвывих хрусталика, увеличение роговицы, косоглазие.
8. К редким симптомам относят:

• Разрывы или сдвиги твердой мозговой оболочки с образованием позвоночных грыж.
• Пневмоторакс, эмфизема легких.
• Атрофические стрии на коже.
• Паховая грыжа, имеющая рецидивирующее течение.
• Опущение органов таза и забрюшинного пространства (матки, почек, мочевого пузыря).
• Варикоз.

Из-за высокого уровня адреналина, люди с синдромом Морфана имеют неординарные умственные способности и высокий интеллект.

Диагноз ставиться на основе семейного анамнеза, генетических исследований, рентгенологического и ультразвукового осмотра, заключения офтальмолога, ортопеда, кардиолога. Наблюдением и лечение пациентов занимается сразу несколько врачей – терапевт, генетик, офтальмолог, кардиохирург и прочие. Терапия, в первую очередь, направлена на предотвращение развития осложнений сердечно-сосудистой системы, так как они являются самой частой причиной летального исхода. Проводят реконструктивные операции на сердце, делают коррекцию зрения, пластику позвоночника, протезирование суставов. На постоянной основе проводится восстановление коллагена и витаминотерапия.