Синдром Морфана – это генетическое заболевание, вызывающая системную недостаточность соединительной ткани. Проявляется в патологиях сердечно-сосудистой, скелетной и зрительной систем. Встречаемость – 1 случай на 20 тысяч человек. Имеет стертую и выраженную формы, а также легкую, среднюю и тяжелую степень тяжести в зависимости от яркости проявлений болезни и количества затронутых систем.
Симптомы
- У пациентов высокий рост, но неправильные пропорции тела – туловище короткое, а конечности тонкие и длинные.
- Телосложение худое, мышцы развиты слабо.
- Большая амплитуда движений в суставах.
- Деформация позвоночника, ребер, грудины, плоскостопие.
- Дефекты сердечных клапанов и перегородок, расширение стенок аорты.
- Часто наблюдаются аритмии (желудочковая тахикардия, фибрилляция предсердий), сочетающиеся с инфекционным эндокардитом.
- Близорукость, подвывих хрусталика, увеличение роговицы, косоглазие.
- К редким симптомам относят:
Из-за высокого уровня адреналина, люди с синдромом Морфана имеют неординарные умственные способности и высокий интеллект.
Диагноз ставиться на основе семейного анамнеза, генетических исследований, рентгенологического и ультразвукового осмотра, заключения офтальмолога, ортопеда, кардиолога. Наблюдением и лечение пациентов занимается сразу несколько врачей – терапевт, генетик, офтальмолог, кардиохирург и прочие. Терапия, в первую очередь, направлена на предотвращение развития осложнений сердечно-сосудистой системы, так как они являются самой частой причиной летального исхода. Проводят реконструктивные операции на сердце, делают коррекцию зрения, пластику позвоночника, протезирование суставов. На постоянной основе проводится восстановление коллагена и витаминотерапия.