Гемохроматоз сердца

Гемохроматоз сердца является следствием генетического нарушения в процессе обмена железа. Железо избыточно всасывается в ЖКТ, из-за чего повышается его уровень в крови, а она пропитывает ткани сердца, образуя бурые пятна. Помимо миокарда страдает также кожа, печень, поджелудочная железа. В качестве лечения используются кровопускания, плазмоферез, специальная диета.

Причины

Гемохроматоз – наследственная патология, встречающаяся у взрослых мужчин. Представительницы прекрасной половины ввиду менструального цикла, ежемесячно теряют лишнее железо без дополнительного лечения. В норме, из 20 мг ежедневно поступающего железа, всасываться должно только 20%. Из них 0,7 мг уходит на образование гемоглобина, а остаток накапливается в виде ферритина. В патологическом состоянии, организм поглощает в десятки раз больше металла. Он откладывается в тканях, затем окисляется и повреждает их.

Сердце поражается практически в 90% случаев. Этот процесс называется «дегенеративное ржавление». Орган приобретает специфический цвет, ткани становятся плотными, стенки утолщаются. Постепенно, мышечные волокна замещаются фиброзными. Миокард теряет способность к эффективному сокращению, что приводит к развитию сердечной недостаточности.

Заболевание может быть первичным или вторичным. Первый связан с мутацией генов, а второй с неконтролируемым приемом специфических лекарств, предназначенных для лечения анемии или при регулярных переливаниях крови.

Симптомы

Патология развивается медленно, но за счет поражения большого количества органов, имеет разнообразные клинические проявления. Наиболее классический вариант – сочетание цирроза печени, пигментирование эпидермиса и сахарного диабета второго типа.

Помимо этого наблюдается расширение границ сердца за счет дилатации полостей и утолщения стенок, нарушения ритма, отек легких и конечностей. Кожа приобретает оттенок загара, особенно на шее, ладонях, стопах. Пациенты предъявляют жалобы на боли в животе, нарушение стула, потерю веса, желтуху. Повышение количества глюкозы в крови стимулирует жажду и частое мочеиспускание.

Из осложнений, наиболее опасными считаются инфаркт, острая печеночная недостаточность, накопление жидкости в полостях организма, кровотечение в верхних отделах ЖКТ, кома.

Диагностика

Наличие болезни устанавливается на основании инструментальных и лабораторных исследований. Сначала пациент попадает к участковому врачу, но ему также требуется консультация генетика, эндокринолога, гепатолога и гастроэнтеролога.

Первый этап – анализы. Определяется уровень сывороточного железа, ферритина, трансферрина и способность белков крови связывать металл. Важный показатель – насыщение трансферрина железом. Он увеличивается до 90%. А при введении десферала, клиренс выведения элемента с мочой превышает 2 мг за 6 часов.

Рентген суставов выявляет специфические отложения солей железа, пропитывающие мениски и хрящи. На УЗИ обнаруживается уплотненная печень. Под визуальным контролем ультразвука проводится ее биопсия для подтверждения диагноза.

Лечение

Основная терапия направлена на уменьшения количества железа в теле, а также устранение уже имеющихся симптомов. В первую очередь, пациенту рекомендована диета, ограничивающая поступление элемента в организм.

Два раза в неделю, человек приходит в больницу для кровопусканий, сеансов гирудотерапии, гемосорбции или плазмофереза. В зависимости от возможностей лечебного учреждения. После процедуры обязательно вводят альбумин и плазму. Также в этот день нужно увеличить количество животного белка в рационе.

При тяжелом течении болезни назначают инъекции дефероксамина, который стимулирует потерю железа с мочой. В терминальной стадии может потребоваться пересадка печени или эндопротезирование суставов.

Прогноз колеблется в зависимости от времени диагностики патологии. На поздних стадиях практически невозможно обратить процесс вспять, остается только поддерживать жизнедеятельность органов. Пациенты живут от 3 до 5 лет.