Генетические анализы играют огромную роль в охране здоровья. Помогают предотвратить развитие опасных заболеваний и облегчить состояние при их наличии. Скрининг предполагает исследование клеток ДНК на атипичные гены, а также количественных и качественных особенностей хромосом. Для проведения анализа используются образцы костной ткани, эпителия, волос, венозной крови, мочи, слюны, спермы, плодного материала.
Целью диагностического мероприятия является определение генетического профиля пациента и рисков возникновения наследственных заболеваний: муковисцидоза, мышечной атрофии, слабоумия, сахарного диабета, хромосомных патологий. Помимо этого, важнейшими генетическими исследованиями являются:
Во время беременности генетический скрининг показан всем женщинам после 35 лет, а также при подозрении на врожденные пороки плода по результатам УЗИ на любом сроке гестации. Тестирование необходимо семейным парам, планирующим стать родителями, при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции, первичного бесплодия, невынашивания и в случаях мертворождения в семейном анамнезе. Исследование назначается младенцам при подозрении на наследственное или врожденное заболевание. Показаниями к генетическому тесту являются близкородственные браки, также скрининг осуществляется в рамках подготовки к ЭКО и ИКСИ.
Диагностика выполняется методами молекулярной и цитогенетики. Сроки исполнения варьируются от 7 до 30 дней. Выделяют несколько основных видов генетических анализов:
Важно знать, что анализы выполняются один раз, т. к. их значения неизменны в течение жизни. Результаты тестирования предоставляют врачам важную информацию о причинах развития тех или иных патологий, а также помогают выбрать курс лечения.