Генетический анализ

Генетические анализы играют огромную роль в охране здоровья. Помогают предотвратить развитие опасных заболеваний и облегчить состояние при их наличии. Скрининг предполагает исследование клеток ДНК на атипичные гены, а также количественных и качественных особенностей хромосом. Для проведения анализа используются образцы костной ткани, эпителия, волос, венозной крови, мочи, слюны, спермы, плодного материала.

Показания к генетическим исследованиям

Целью диагностического мероприятия является определение генетического профиля пациента и рисков возникновения наследственных заболеваний: муковисцидоза, мышечной атрофии, слабоумия, сахарного диабета, хромосомных патологий. Помимо этого, важнейшими генетическими исследованиями являются:

• определение предпосылок к онкологическим заболеваниям;
• тест на отцовство;
• проверка реакции генов на препараты, назначенные при терапии инсультов, инфарктов, злокачественных процессов;
• тестирование на переносимость продуктов у пациентов с высокой чувствительностью к определенным видам пищи;
• оценка вероятности развития наследственных патологий;
• нутригенетическая диагностика — обмен веществ и коррекция веса;
• оценка эффективности занятий спортом.

Во время беременности генетический скрининг показан всем женщинам после 35 лет, а также при подозрении на врожденные пороки плода по результатам УЗИ на любом сроке гестации. Тестирование необходимо семейным парам, планирующим стать родителями, при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции, первичного бесплодия, невынашивания и в случаях мертворождения в семейном анамнезе. Исследование назначается младенцам при подозрении на наследственное или врожденное заболевание. Показаниями к генетическому тесту являются близкородственные браки, также скрининг осуществляется в рамках подготовки к ЭКО и ИКСИ.

Методы диагностики

Диагностика выполняется методами молекулярной и цитогенетики. Сроки исполнения варьируются от 7 до 30 дней. Выделяют несколько основных видов генетических анализов:

• кариотипирование – исследование хромосомного набора;
• пренатальная диагностика с целью раннего выявления врожденной и наследственной патологии, оценки внутриутробного развития, определение гематологического статуса (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и др.);
• HLA-типирование – исследование гистосовместимости родителей;
• расширенное тестирование генетических факторов риска в системе гемостаза.

Важно знать, что анализы выполняются один раз, т. к. их значения неизменны в течение жизни. Результаты тестирования предоставляют врачам важную информацию о причинах развития тех или иных патологий, а также помогают выбрать курс лечения.